Суверенная геномика: производство NGS-секвенаторов «Геноскан» и реагентов в России и сеть доступной генетической диагностики в регионах

ОПИСАНИЕ
Современная медицина критически зависит от секвенирования нового поколения (NGS): онкодиагностика, пренатальный и неонатальный скрининг, наследственные заболевания, фармакогенетика. При этом современный отечественный парк секвенаторов в России во многом построен на импортных платформах и, что критичнее, иностранных реагентах. Проект направлен на развитие в России научно-производственного кластера, включающего независимый парк NGS-оборудования и отечественные реагенты. Для этого предлагается организовать поэтапный трансфер технологий от зарубежного стратегического партнёра, контролирующего полный цикл создания секвенаторов (алгоритмы, ПО, ферменты, биочипы).
ОЖИДАЕМЫЙ РЕЗУЛЬТАТ
Обеспечение технологического суверенитета России в области NGS-секвенирования и упрощение доступа в регионах к генетической диагностике. Планируется запуск одного регионального центра в 2026 году и тиражирование до 10+ регионов к 2030 году; при средней мощности центра 8–10 тыс. исследований в год сеть обеспечит доступ к диагностике для 80–100 тыс. человек ежегодно. Социальные эффекты включают раннее выявление наследственных, онкологических и метаболических рисков, расширение доступа к генетической диагностике в регионах, сокращение срока получения результатов с нескольких недель до 3–7 дней для небольших исследований и с 90 до 30 дней для полногеномного секвенирования, снижение нагрузки на федеральные центры, расходов пациентов на поездки и повышение уровня генетической грамотности населения.
ПОДРОБНЕЕ
http://идея.росконгресс.рф/improject-217124/ideas/285828